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El día de hoy Laboratorios Eudermic te presenta un artículo muy interesante sobre personas albinas. Te invitamos a conocer un poco más acerca de este “defecto” hereditario de la piel.

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el cabello, la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados.

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algún tipo de albinismo.

Para entender las causas del abinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida.

Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.

En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.

Tipos de albinismo

En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:

Según la afectación o no de la piel

  • Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
  • Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
    • Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
    • Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez más oscura pero blanca.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.
  • Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía).

Ahora ya conoces un poco más acerca de estas peculiares personas.

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